Ácido gamma-aminobutírico: (GABA) es el principal neurotransmisor inhibidor en el sistema nervioso central (SNC) de mamíferos. Desempeña el papel principal en la reducción de excitabilidad neuronal a lo largo del sistema nervioso. En humanos, GABA es directamente responsable de la regulación del tono muscular.
Ácido metilmalónico: Es un ácido dicarboxílico que constituye un derivado metilado del malonato.
Anemia: se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre.
Anemia megaloblástica: Son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de la vitamina B12 (también llamada Cobalamina), de vitamina B9 (también llamada ácido fólico) o de una combinación de ambas.
Ácido metilmalónico: Es un ácido dicarboxílico que constituye un derivado metilado del malonato.
Anemia: se define como una concentración baja de hemoglobina en la sangre.
Anemia megaloblástica: Son un grupo de enfermedades que resultan bien sea de la carencia de la vitamina B12 (también llamada Cobalamina), de vitamina B9 (también llamada ácido fólico) o de una combinación de ambas.
Ataxia: Dificultad de coordinación de los movimientos, característica de ciertas enfermedades neurológicas.
Atrofia cerebral: Representa entonces una disminución del tamaño del cerebro que afecta a una parte o a la totalidad del cerebro. Genera una pérdida de la masa cerebral y trastornos neurológicos. En la enfermedad de Alzheimer, una atrofia cerebral objetivada por un scaner o resonancia magnética es frecuente.
Autosómico recesivo: Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado de un alelo dominante.
C
Candidiasis: es una infección fungíca (micosis) de cualquiera de las especies Candida (todas ellas levaduras), de las cuales la Candida albicans es la más común.
Carnitina: o 3-hidroxi-4-trimetilaminobutirato (conocida también como L-carnitina o levocarnitina, debido a que en estado natural es un esteroisómero L) es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, los riñones y el cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina.
Cetoacidosis: Es un estado metabólico asociado a una elevación en la concentración de los cuerpos cetónicos en la sangre, que se produce a partir de los ácidos grasos libres y la desaminación (liberación del grupo amino) de los aminoácidos.
Cobalamina: Hace referencia a varias formas de la vitamina B12, que dependen del ligando axial superior al ión de cobalto.
Coma cetoacidótico: También llamado coma diabético. Es una serie de trastornos que aparecen en pacientes diabéticos, que son considerados una urgencia médica por poner en peligro la vida del paciente.
Conducta hiperkinética: Se caracteriza por inquietud y desasosiego, falta de atención y movimiento muscular excesivo.
D
Deshidratación: Es la alteración o falta de agua y sales minerales en el plasma de un cuerpo, también se puede definir como la pérdida de agua corporal por encima del 3%.
Diagnóstico: Que sirve para reconocer.
Atrofia cerebral: Representa entonces una disminución del tamaño del cerebro que afecta a una parte o a la totalidad del cerebro. Genera una pérdida de la masa cerebral y trastornos neurológicos. En la enfermedad de Alzheimer, una atrofia cerebral objetivada por un scaner o resonancia magnética es frecuente.
Autosómico recesivo: Describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética. En este patrón de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo. Este alelo recesivo no se manifiesta si se encuentra acompañado de un alelo dominante.
C
Candidiasis: es una infección fungíca (micosis) de cualquiera de las especies Candida (todas ellas levaduras), de las cuales la Candida albicans es la más común.
Carnitina: o 3-hidroxi-4-trimetilaminobutirato (conocida también como L-carnitina o levocarnitina, debido a que en estado natural es un esteroisómero L) es una amina cuaternaria sintetizada en el hígado, los riñones y el cerebro a partir de dos aminoácidos esenciales, la lisina y la metionina.
Cetoacidosis: Es un estado metabólico asociado a una elevación en la concentración de los cuerpos cetónicos en la sangre, que se produce a partir de los ácidos grasos libres y la desaminación (liberación del grupo amino) de los aminoácidos.
Cobalamina: Hace referencia a varias formas de la vitamina B12, que dependen del ligando axial superior al ión de cobalto.
Coma cetoacidótico: También llamado coma diabético. Es una serie de trastornos que aparecen en pacientes diabéticos, que son considerados una urgencia médica por poner en peligro la vida del paciente.
Conducta hiperkinética: Se caracteriza por inquietud y desasosiego, falta de atención y movimiento muscular excesivo.
D
Deshidratación: Es la alteración o falta de agua y sales minerales en el plasma de un cuerpo, también se puede definir como la pérdida de agua corporal por encima del 3%.
Diagnóstico: Que sirve para reconocer.
Electrolito: Es cualquier sustancia que contiene en su composición iones libres, que hacen que se comporte como un conductor eléctrico.
Encefalopatía: Significa desorden o enfermedad del encéfalo. En el uso moderno, encefalopatía refiere a un síndrome de disfunción cerebral, el cual puede ser causado por múltiples etiologías.
Epidemiología: Palabra derivada del griego epi (sobre) demos (pueblo) y logos (ciencia), es una diciplina científica en el área de la biología y medicina que estudia la distribución, frecuencia, factores determinantes, predicciones y control de los factores relacionados con la salud y las enfermedades existentes en poblaciones humanas definidas.
Etiología: Parte de la medicina que estudia el origen o las causas de las enfermedades.
G
Gamma-hidroxibutirato: (GBH, por sus siglas en inglés) es una droga ilegal que se usa para aumentar la masa muscular, una "droga para fiestas" y una droga "para la violación en citas". El GHB está disponible en forma líquida, en forma de polvo o como píldora.
Gasometría arterial: Es una técnica de monitorización respiratoria invasiva que permite, en una muestra de sangre arterial, determinar el PH, las presiones de óxigeno y dióxido de carbono y la concentración de bicarbonato.
Encefalopatía: Significa desorden o enfermedad del encéfalo. En el uso moderno, encefalopatía refiere a un síndrome de disfunción cerebral, el cual puede ser causado por múltiples etiologías.
Epidemiología: Palabra derivada del griego epi (sobre) demos (pueblo) y logos (ciencia), es una diciplina científica en el área de la biología y medicina que estudia la distribución, frecuencia, factores determinantes, predicciones y control de los factores relacionados con la salud y las enfermedades existentes en poblaciones humanas definidas.
Etiología: Parte de la medicina que estudia el origen o las causas de las enfermedades.
G
Gamma-hidroxibutirato: (GBH, por sus siglas en inglés) es una droga ilegal que se usa para aumentar la masa muscular, una "droga para fiestas" y una droga "para la violación en citas". El GHB está disponible en forma líquida, en forma de polvo o como píldora.
Gasometría arterial: Es una técnica de monitorización respiratoria invasiva que permite, en una muestra de sangre arterial, determinar el PH, las presiones de óxigeno y dióxido de carbono y la concentración de bicarbonato.
H
Hepatomegalia: Es un aumento patológico del tamaño del hígado.
Herencia autosómica recesiva: Es una, de varias maneras, en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Hiperamonemia: Se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones.
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano.
I
Insuficiencia respiratoria: Es un síndrome clínico que se caracteriza por la incapacidad del organismo por mantener los niveles arteriales de oxígeno y de dióxido de caarbono adecuados para las demandas del metabolismo celular.
Isoleucina: (abreviada lle o l) es uno de los aminoácidos naturales más comunes, además de ser uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano (el organismo no lo puede sintetizar).
L
LCR: La recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR) es un exámen para analizar el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo actúa como un amortiguador, protegiendo el cerebro y la columna de lesiones. Por lo regular, el líquido es transparente.
Letargo: Es un estado de somnolencia prolongada causada por ciertas enfermedades.
M
Macrocefalia: Anomalía consistente en un desarrollo excesivo del cráneo.
Metionina: (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo.
Microcefalia: Anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del craneo, a menudo acompañado de atrofia cerebral.
N
Neonato: o recién nacido es un bebé que tiene 27 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.
Nistagmo optocinético: El nistagmo, o nigstagmus, optocinético es el reflejo mediante el cual nuestros ojos siguen un objeto en movimiento y se mueven rápidamente para captar el siguiente objeto que aparece en el campo visual por lo que se produce un movimiento lento de los ojos que siguen al objeto que se mueve y un movimiento rápido de los ojos en dirección contraria para fijar el siguiente objeto.
P
Prevalencia: En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un periodo determinado ("prevalencia de periodo"). Por tanto podemos distinguir dos tipos de prevalencia: puntual y de periodo. Por ejemplo, la espina bífida no estaba considerada una enfermedad rara, actualmente sí, y era porque en aquél periodo habían más casos que en el actual.
R
RM craneal: La toma de imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza utiliza un poderoso campo magnético, ondas de radio y una computadora para producir imagenes detalladas del cerebro y otras estructuras craneales, que son más claras y detalladas que las que se obtienen con otros métodos.
T
Treonina: (abreviada Thr o T) es uno de los veinte aminoácidos que componen las proteínas; su cadena lateral es hidrófila.
V
Vanina: (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN en la Tierra.
Hepatomegalia: Es un aumento patológico del tamaño del hígado.
Herencia autosómica recesiva: Es una, de varias maneras, en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos. Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Hiperamonemia: Se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones.
Hipotonía: Disminución de la tensión o del tono muscular, o de la tonicidad de un órgano.
I
Insuficiencia respiratoria: Es un síndrome clínico que se caracteriza por la incapacidad del organismo por mantener los niveles arteriales de oxígeno y de dióxido de caarbono adecuados para las demandas del metabolismo celular.
Isoleucina: (abreviada lle o l) es uno de los aminoácidos naturales más comunes, además de ser uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano (el organismo no lo puede sintetizar).
L
LCR: La recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR) es un exámen para analizar el líquido que rodea el cerebro y la médula espinal. El líquido cefalorraquídeo actúa como un amortiguador, protegiendo el cerebro y la columna de lesiones. Por lo regular, el líquido es transparente.
Letargo: Es un estado de somnolencia prolongada causada por ciertas enfermedades.
M
Macrocefalia: Anomalía consistente en un desarrollo excesivo del cráneo.
Metionina: (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo.
Microcefalia: Anomalía consistente en un desarrollo insuficiente del craneo, a menudo acompañado de atrofia cerebral.
N
Neonato: o recién nacido es un bebé que tiene 27 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.
Nistagmo optocinético: El nistagmo, o nigstagmus, optocinético es el reflejo mediante el cual nuestros ojos siguen un objeto en movimiento y se mueven rápidamente para captar el siguiente objeto que aparece en el campo visual por lo que se produce un movimiento lento de los ojos que siguen al objeto que se mueve y un movimiento rápido de los ojos en dirección contraria para fijar el siguiente objeto.
P
Prevalencia: En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población que presentan una característica o evento determinado en un momento o en un periodo determinado ("prevalencia de periodo"). Por tanto podemos distinguir dos tipos de prevalencia: puntual y de periodo. Por ejemplo, la espina bífida no estaba considerada una enfermedad rara, actualmente sí, y era porque en aquél periodo habían más casos que en el actual.
R
RM craneal: La toma de imágenes por resonancia magnética (RM) de la cabeza utiliza un poderoso campo magnético, ondas de radio y una computadora para producir imagenes detalladas del cerebro y otras estructuras craneales, que son más claras y detalladas que las que se obtienen con otros métodos.
T
Treonina: (abreviada Thr o T) es uno de los veinte aminoácidos que componen las proteínas; su cadena lateral es hidrófila.
V
Vanina: (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN en la Tierra.
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