Aciduria glutárica tipo I

La Aciduria glutárica tipo I es una enfermedad metabólica hereditaria rara y generalmente mortal, causada por la deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa que se transmite por un patrón autosómico recesivo y cuyo gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 19.

GA-1 son las siglas en inglés de la “acidemia glutárica, tipo 1. Es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas con GA-1 tienen problemas para procesar los aminoácidos lisina y triptófano de los alimentos que consumen.

CAUSAS

Se produce por falta de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa, que se encarga de degradar el ácido glutárico (que a su vez viene de los aminoácidos, y estos de las proteínas). Cuando no hay suficiente, este ácido se acumula de manera tóxica en la sangre.

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descomponen en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La GA-1 sucede cuando la enzima llamada “glutaril-CoA deshidrogenasa” falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es procesar una sustancia llamada glutaril-CoA. El glutaril-CoA se produce cuando se procesan los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. No puede eliminarse y esto hace que el ácido glutárico y otras sustancias dañinas se acumulen en la sangre y causen problemas. La lisina y el triptófano se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas.

SÍNTOMAS

Hasta los dos años de edad pueden no aparecer síntomas, y en algunos enfermos nunca se presentan, o son muy leves, pese a tener la enfermedad.

Los posibles síntomas son:

Discinesia (dificultad para los movimientos)

Distonía (poco tono muscular, por causa de que se aprovechan peor las proteínas).

Coreoatetosis (contracciones musculares involuntarias de dedos y manos, similares a bailar o tocar el piano).

Puede haber retraso mental como causa de lo anterior.

Crisis metabólicas con vómitos, cetosis, convulsiones y coma.

Hepatomegalia (crecimiento anormal del hígado).

Hiperamonemia (nivel elevado y tóxido del aminoácido en la sangre).

También se puede producir una elevación de las transaminasas.

Los bebés con GA-1 generalmente son sanos al nacer, aunque muchos nacen con la cabeza de tamaño más grande que el promedio. Los otros síntomas generalmente comienzan entre los dos meses y los cuatro años de edad.

La GA-1 causa episodios de enfermedad graves llamados crisis metabólicas.

TRATAMIENTO

No hay tratamiento curativo específico, pero existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica. Esto se debe a que al ingerir menos proteínas se produce menos ácido glutárico. Un medicamento que puede ser recomendado es la riboflavina, que ayuda a sintetizar las proteínas y a reducir el ácido glutárico. El uso de la fisioterapia en conjunto con el tratamiento farmacológico y la dieta, combate la discinesia y la distonia de forma muy eficaz.

EXPECTATIVAS

Con tratamiento temprano y adecuado durante toda la vida, los niños pueden llevar una vida normal y saludable. Si hay complicaciones, algunas de las crisis metabólicas puede llevar a la muerte.