SINÓNIMOS
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Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblD
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Defecto cblD
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Defecto combinado en la síntesis de adenosilcobalamina y metilcobalamina tipo cblD
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Defecto de cobalamina D
PREVALENCIA
1
caso entre 1 millón de personas.
HERENCIA
Autosonómico
recesivo
EDAD DE INICIO O APARICIÓN
Cualquier
edad.
DEFINICIÓN
La
acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD es una forma de
acidemia metilmalónica con hommocistinuria, un error congénito del
metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por signos
bioquímicos, neurológicos y hematológicos variables.
EPIDEMIOLOGÍA
Hasta
la fecha, se han descrito 17 casos (6 cblD clásicos, 5 cblDv1 y 6
cblDv2).
DESCRIPCIÓN CLÍNICA
Se
han descrito tres presentaciones diferentes: la forma clásica con
aciduria metilmalónica con homocistinuria; cblD variante 1 (cblDv1)
con homocistinuria aislada; y cblD variante 2 (cblDv2) con aciduria
metilmalónica aislada. La presentación clínica es muy variable. El
trastorno puede presentarse desde el periodo neonatal hasta el final
de la infancia. Los signos presentes dependen de qué aspectos del
metabolismo de la cobalamina están afectados y pueden incluir:
retraso del desarrollo, problemas graves de aprendizaje,
convulsiones, anomalías en el movimiento y en la marcha, problemas
de comportamiento, y signos de anemia megaloblástica (palidez,
fatiga, anorexia).
ETIOLOGÍA
La
acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD está causada
por mutaciones en el gen MMADHC (2q23.2) y se transmite de forma
autosonómica recesiva.
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