viernes, 17 de febrero de 2017

Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF

SINÓNIMOS


  • Aciduria metilmalónica con homocistinuria tipo cblF
  • Defecto CblF

  • Defecto combinado en la síntesis de adenoslicobalamina y metilcobalamina tip cblF
  • Deficiencia del transportador de cobalamina de la membrana lisosomal

PREVALENCIA


1 caso por cada millón de personas.

HERENCIA



EDAD DE INICIO O APARICIÓN


Infancia

DEFINICIÓN


La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria, un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento y del desarrollo, déficit intelectual y convulsiones.

EPIDEMIOLOGÍA


Hasta ahora se han descrito 15 casos.

DESCRIPCIÓN CLÍNICA


La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblF tiene una edad de aparición variable (desde el nacimiento a los 11 años de edad). Los signos también son variables y pueden incluir: retraso del desarrollo, signos de anemia megaloblástica (palidez, fatiga, anorexia), hipotonía, estomatitis, y erupciones cutáneas.

ETIOLOGÍA



El trastorno está causado por mutaciones en el gen LMBRD1 (6q13) y se transmite de forma autosonómica recesiva.

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